ポンペ病の情報収集

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ポンペ病の予防について。 親族などの傾向から、ポンペ病の素因が疑われる場合にお[健康、美容とファッション&gt健康、病気、病院]

ポンペ病の予防について。 親族などの傾向から、ポンペ病の素因が疑われる場合において、発病を予防する方策はありますか? 遺伝病なので、かかる人はかかるのかも知れませんが、生活習慣の中で気を付けたらよいような内容はあるでしょうか?

糖原病II型(ポンペ病)について質問です。 マイオザイムの開発により酵素補充が可能[子育てと学校&gt子育て、出産&gt子どもの病気とトラブル]

糖原病II型(ポンペ病)について質問です。 マイオザイムの開発により酵素補充が可能になりましたが、マイオザイムを投与された小児の寿命は一体どれ位なのでしょうか? 出来れば、新生児、乳児 の平均寿命が知りたいです。よろしくお願いします。

ポンペ病とは、どうゅう病気なんですか[健康、美容とファッション&gt健康、病気、病院&gt病気、症状]

ポンペ病とは、どうゅう病気なんですか

付き合っている彼氏や彼女が難病とか重い病気になったら見捨てる? またどう接すべ[生き方と恋愛、人間関係の悩み&gt生き方、人生相談]

付き合っている彼氏や彼女が難病とか重い病気になったら見捨てる? またどう接すべき?

もうすぐ出産予定の妊婦です。 新生児マススクリーニング検査の通常19項目検査と[子育てと学校&gt子育て、出産&gt妊娠、出産]

もうすぐ出産予定の妊婦です。 新生児マススクリーニング検査の通常19項目検査とは別に強制ではない重症複合免疫不全症とポンペ病検査を受けるべきか迷ってます。 みなさんはどうされま した か?

ポンペ病とは、 どんな病気何ですか?[健康、美容とファッション&gt健康、病気、病院&gt病気、症状]

ポンペ病とは、 どんな病気何ですか?

19歳男です。 身長176cm 体重36kg BMI11.8 最近ものすごくだるいです。 ポンペ病と[健康、美容とファッション&gt健康、病気、病院&gt病院、検査]

19歳男です。 身長176cm 体重36kg BMI11.8 最近ものすごくだるいです。 ポンペ病という病気持ちなのですが簡単に言うと体の中で糖が分解できず細胞内に蓄積する事で細胞を破壊し筋力低下(細胞全て=全身(内蔵も))などの症状に合います。 現在全身は勿論、特に肺機能や首、腰・お腹周りの筋力低下により 上半身を支えられずバランスが取れません。幸い腕と少し弱いが足は使えるので(軽い短距離歩行程

乳児の糖源病について。 新生児マススクリーニング検査でポンペ病疑いと言われまし[健康、美容とファッション&gt健康、病気、病院&gt病気、症状]

乳児の糖源病について。 新生児マススクリーニング検査でポンペ病疑いと言われました。 現在生後8カ月ですが、生後3カ月の時にした皮膚生検の結果説明を幾度も延期連絡があり、もう5カ月も経ちます。 皮膚生検の結果が出るのにはそんなに時間を要するのでしょうか? また、ポンペ病小児型の症状には「骨格を支える筋肉や呼吸筋が弱まる」というのがあるようですが、素人でも気付ける程顕著に現れるのでしょうか? 現在つか

歴史的事実として学びが得られる良作品を教えて下さい。 例 縞模様のパジャマの少[エンターテインメントと趣味&gt映画&gt外国映画]

歴史的事実として学びが得られる良作品を教えて下さい。 例 縞模様のパジャマの少年。

「トリハダ(秘)スクープ映像100科ジテン 3時間スペシャル」 で放送されていたポン[エンターテインメントと趣味&gtテレビ、ラジオ]

「トリハダ(秘)スクープ映像100科ジテン 3時間スペシャル」 で放送されていたポンペ病の2人の子供は最終的にどうなったのですか? 途中から見れない状況になってしまったので教えてください。

ポンペ病(糖原病2型)診断・治療ガイドライン改訂版
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ポンペ病(糖原病2型)
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日本ポンペ病研究会記録集2008―2015
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糖原病2型(ポンペ病)診断治療ガイドライン
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